Publications of L Kunos
Positive association and future perspectives of mitochondrial DNA copy number and telomere length – a pilot twin study. Archives of Medical Science. 2019.
Positive association and future perspectives of mitochondrial DNA copy number and telomere length – a pilot twin study
Introduction Recent experimental and population studies have highlighted the existence of telomere-mitochondria interplay. Besides studies revealing the molecular mechanisms underlying the associations of telomere defects and mitochondrial functions, investigations of mitochondrial DNA copy number (mtDNAcn) and telomere length (TL) in healthy and disease phenotypes have likewise begun, with the aim of gaining more insights about their relationship in humans. Material and methods A total of 142 asymptomatic adult twins, comprising 96 monozygotic (MZ) and 46 dizygotic (DZ) twins (mean age: 50.54 ±15.43 years), members of the Hungarian Twin Registry, were included in the analysis. Applying the qPCR standard curve method, we investigated the relationship of mtDNA copy number, telomere length and clinical data, besides assessing co-twin similarities of MZ and DZ twins for their mtDNAcn and TL measures. Results We found that twins were similar in their intraclass correlation coefficients irrespective of zygosity, suggesting a possibly more important role of common (shared) environmental factors compared to non-shared (unique) environmental and to a smaller degree also individual genetic influences. We confirmed a significant positive association between mtDNAcn and TL (r = 0.28, p < 0.01) in age- and sex-corrected analysis. Following bivariate estimates and correction with significant predictors, the independent positive associations were further verified. Conclusions Our results extend the until now modest number of studies investigating mtDNAcn and TL simultaneously in humans. In addition, we are the first to examine the relationship between mtDNAcn and telomere length in MZ and DZ twin subjects.
Az alvás alatti légzészavarok hátterében álló örökletes tényezők: egy ikervizsgálat tapasztalatai. Medicina Thoracalis. 2016;69(2):87-95.
Az alvás alatti légzészavarok hátterében álló örökletes tényezők: egy ikervizsgálat tapasztalatai
Bár az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran előforduló betegség, a kialakulásukban szerepet játszó örökletes tényezők szerepe mindmáig ismeretlen. A Magyar Ikerregiszter 110 ikertagja (39 egypetéjű, monozigóta, MZ, és 16 kétpetéjű, dizigóta, DZ ikerpár; átlag életkor 50+-16 év) éjjeli poliszomnográfiás vizsgálaton esett át. Regisztráltuk az apnoe hypopnoe indexet (AHI), a légzészavar indexet (respiratory disturbance index, RDI) és az oxigén deszaturációs indexet (ODI). Az ikerpárok közötti korrelációkat összehasonlítva kiszámítottuk a nyers öröklődési mutatókat (Falconer-formula). OSA 23 vizsgált személynél fordult elő (21%). Mindhárom mért paraméter esetén a korrelációs együtthatók magasabbak voltak az egypetéjű iker-pároknál (0,80 vs. 0,15, 0,70 vs. 0,12 és 0,80 vs. 0,42, MZ vs. DZ, AHI, RDI és ODI esetén), amik magas (1,30, 1,17 és 0,76) nyers örökletességi mutatót jelentenek. Gyenge összefüggés igazolódott az alvászavarral összefüggő változók és a testsúly-testmagasság index (BMI, p<0,005, R2=0,078-0,224), illetve a reggeli systolés és diastolés vérnyomásértékek (SBP, DBP) között (p<0,05, R2=0,043-0,093, kivéve az RDI-t, ahol p=ns). Ezek nyers örökletességi indexe magasnak (BMI: h2=1,730, reggeli SBP és DBP: h2=0,568, h2=0,422) bizonyult. Vizsgálatunkban elsőként mutattuk ki az alvásfüggő légzészavar paramétereinek örökletességét, mely felveti az OSA kialakulásáért felelős genetikai faktorok szerepét. Ezt részben a BMI magas örökletessége magyarázhatja. A vizsgálat folytatása szükséges nagyobb ikermintán, hogy megállapíthassuk a közös és egyéni környezeti tényezők pontos szerepének mértékét. További kutatások feladata feltárni, hogy érdemes-e szűrni az OSA-s betegek közeli rokonait. A kutatást a Magyar Pulmonológiai Alapítvány támogatta (MPA, 2013).