Magyarországi ikerkutatások: négy évtized eredményei

Az ikervizsgálatok szerepet játszanak a fenotípusos változók kialakulásáért felelős genetikai és környezeti tényezők arányának, továbbá a genotípusok közötti genetikai kapcsoltság vizsgálatában. Magyarországon az ikerkutatások döntően az 1970-es években kezdődtek és alapjukat három ikernyilvántartás (köztük két iker-regiszter) biztosította. A vizsgálatok elsősorban a különböző veleszületett rendellenességekre, a fogamzásgátló tabletták és a folsav ikergyakoriságra való hatására, az ikrek pszichoszexuális viselkedésének megismerésére, az alkoholfogyasztási szokások örökletességének becslésére irányultak. Először mutatták ki a laktóz(mal)abszorpció monogénes mendeli öröklődését. 2007-ben alakult meg a Magyar Ikerregiszter, amelynek segítségével több ikervizsgálatra nyílt ismét lehetőség, például a metabolikus szindróma és az érelmeszesedés hátterének megértésére. Nemzetközi ikervizsgálat során többek között az artériás stiffness, a centrális vérnyomás, a carotis intima/media falvastagság, a vénás biomechanika, a testösszetétel, a légzésfunkció és a dohányzási szokások vizsgálatára is sor került. Először sikerült kimutatni a nem alkoholos zsírmáj örökletességének hiányát és a carotisplakkok kialakulásában az öröklődés szerepét. A dolgozat a Magyar Ikerregiszter jövőbeni terveiről is áttekintést nyújt. Orv. Hetil., 2013, 154, 1579–1586.
|
Twin studies play a role in examining the contribution of genetic variations and environmental factors responsible for the determination of phenotypic variables and of genetic linkage between genotypes. Hungarian twin studies, supported by three twin registries (among them two twin-database), date back to 1970s. Studies mainly focused on various congenital abnormalities, the effect of contraceptive pills and folic acid on the frequency of twin pregnancies, as well as psychosexual and alcohol consumptional behaviors. Monogenic Mendelian inheritance of lactose (mal)absorption was demonstrated for the first time. Hungarian Twin Registry was founded in 2007, which contributed to the current understanding on the background of several disorders, e.g. metabolic syndrome and atherosclerosis. As part of an international twin study, among others, arterial stiffness, central blood pressure, carotid intima/media thickness, venous biomechanics, body composition, lung function and smoking characteristics were also assessed. Absence of genetic background in non-alcoholic fatty liver disease and high inheritance of carotid plaque characteristics were demonstrated for the first time. The review also aims to summarize future plans of the Hungarian Twin Registry. Orv. Hetil., 2013, 154, 1579–1586.